Je parle d'ataxie de Friedreich sans avoir prit le temps de définir clairement les réjouissances.

Bien. Admettons que vos connaissances en médecine, et plus particulièrement, en génétique, soient dans la moyenne de la population standard. Sans pour autant être ignare, vous faites la différence entre une gastro et une angine. Vous avez déjà entendu parler d'ADN et de cellules souches mais ça s'arrête là.

Je vais donc m'expliquer comme si je m'adressais à mon petit cousin de 10 ans, qui, quand il était plus jeune voulait me coller un pansement Bob l'éponge sur le genou pour me guérir de ma maladie. Une attention terriblement charmante.

 

Qu'est-ce qu'une ataxie? C'est une maladie neurologique -> neuro = système nerveux, tous les nerfs   

Les nerfs sont touchés par la maladie. Petit à petit, ils dégénèrent. Les muscles diminuent voire disparaissent à cause de l'inactivité physique, c'est donc pas directement la maladie qui grignotte les nerfs.

On insiste bien sur le fait que c'est les nerfs, la moelle épinière, le cervelet (petit bout de notre cerveau qui gère, entre autres, la coordination des gestes), ne fonctionnent pas bien.

Le cervelet contrôle aussi l'attention, le langage et régule les réactions de peur et de plaisir. C'est le "centre de contrôle".

"Friedreich", c'est le cornichon qui a "découvert" la maladie. 'Fin bon, je lui en veux pas, c'est pas de sa faute, c'est pas comme s'il avait créé le virus Ebola. Il a définit les symptômes généraux en premier, il a donné son nom à la maladie. Comme un explorateur qui découvre un nouvelle plante ou une planète. J'aurais juste préféré que cet Indiana Jones de la Science ne soit pas allemand. Son nom laisse imaginer quelque chose de froid, dénué d'humanité mais gonflé de rigueur toute germanique.

Si c'était un Italien qui avait découvert la maladie... "Ataxie de Pietrobello", par exemple, c'est moins flippant (avis personnel). "Une rose ne sentirait pas moins bon si on l'appelait autrement?", disait Shakespeare. La maladie, dans le fond, serait toujours un cauchemar, mais dans la forme, ça serait peut-être moins anxiogène?

Concrètement, dans mon ADN, j'ai un gène qui ne produit pas une certaine protéine. Cette protéine est un anti-oxydant, un "anti-rouille". De son absence, mes cellules nerveuses s'oxydent, je rouille. ("De rouille et d'os", c'est moi!)

Du coup, y a "de la friture sur la ligne", les zinformations passent de plus en plus mal.

Exemple: plus d'équilibre donc plus de marche donc moins de muscle.

Si on résume, partout où y a des nerfs, ça déconne.

C'est très grossièrement expliqué.

Les symptômes sont dits "à la carte", ils diffèrent d'un malade à l'autre. La progression aussi varie. Les plus "courants": perte de réflexes et de sensibilité, perte de l'équilibre et donc de la marche, diabète, difficultés respiratoire, "fausse-routes" (problème de déglutition), trouble de la parole, faiblesse musculaire, atteinte cardiaque, scoliose, mouvements oculaires incontrôlables... (liste non-exhaustive)

 

Comme toute maladie génétique, on parle de l'hérédité au sens large, des géniteurs, parents, grand-parents...

(A lire avec la voix de Maïté) Pour faire une belle petite ataxie de Friedreich, il nous faut:

1 homme + 1 femme qui ont le gêne malade (mais ne sont pas forcément malades eux-mêmes)

C'est ce qu'on appelle la transmission autosomique récessive.

(Grâce à ce jargon médical, vous pourrez briller en société.)

1 individu sur 50 000 est touché. Nous sommes 1500 en France.-> maladie rare.

Maintenant, comme vous vous en doutez, le risque augmente s'il y a consanguinité. Donc rien ne vaut un bon brassage!

Ceci étant dit, mon père est un fils d'immigrés. (Mes grand-parents sont venus de loin.) Ma mère est franco-française, mélange de plein de régions.

Admettons, ces 2 andouilles se trouvent, se plaisent, se marient et se reproduisent. Il y a 1 "chance" sur 4 pour que le divine enfant tire le gros lot.

Des fois, je me dis qu'il faudrait que je joue au Loto! Quand on pense aux rencontres, aux aléas de la vie, des vies dont découle la mienne, ça file le vertige.

La maladie se déclare généralement à la puberté. Pour moi, vers 10, 11 ans. Avant que la catastrophe n'apparaisse, mes parents ont eu 2 enfants de plus. J'ai une soeur et un frère. Ils sont indemnes.

La question du dépistage s'est posé pour savoir si une épée de Damoclés se trouvait au dessus de leurs têtes et s'ils risquaient "d'exprimer" la maladie. Choix difficile: si y a rien, c'est cool, mais si y a quelque chose et que ce n'est pas encore déclaré, c'est un coup à se foutre en l'air.

Ma soeur a fait le dépistage à sa majorité. (Je crois que ma mère s'y opposait tant qu'elle était mineure.) Quand elle a eu ses résultats, ma mère a envoyé le même texto à toute la famille: "... heureusement elle n'a rien... on est soulagés..." Je me suis dit: c'est bon, c'est pas un déshonneur d'avoir une AF. C'est pas la mort! En fait, si, c'est la mort...

 

Si la maladie est comme être emmené au large, en pleine mer, on peut y voir 3 attitudes:

1 - On nage contre le courant pour revenir sur la berge. Chance de réussite: médiocre. Se fatiguer pour rien, très vite les limites du corps se font sentir. C'est souvent (voire toujours) la maladie qui gagne.

2 - On surnage pour garder la tête hors-de-l'eau. (C'est moi) 2 à 3 séances de kiné par semaine,, juste assez pour que votre entourage soit rassuré, pense que vous croyez encore à une guérison, et qu'ils vous foutent la paix.

3 - On se laisse couler, en espérant une fin rapide.